Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan nadir bir genetik durumdur. Bu, hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır.
SMA hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Gebeyseniz ve siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa, doktorunuz size hastalık ile ilgili bilgi verebilir ve doğum öncesi genetik test yaptırmayı düşünmeye teşvik edebilir.
Gebeyseniz, aşağıdaki durumlarda doğum öncesi SMA için test yaptırmaya karar verebilirsiniz:
Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir. Ailenizde SMA olsa bile genetik test yaptırma kararı tamamen size aittir.
SMA için doğum öncesi genetik test yaptırmaya karar verirseniz, testin türü hamileliğinizin evresine bağlı olacaktır.
Koryonik villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test için, plasentanızdan bir DNA örneği alınacaktır. Plasenta, yalnızca gebelik sırasında mevcut olan ve fetüse besin sağlayan bir organdır.
Amniyosentez, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır.
DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir. CVS gebelikte daha erken yapıldığından, sonuçları gebeliğinizin daha erken bir aşamasında alırsınız.
Sonuçlar, çocuğunuzun bu hastalığın etkilerine sahip olma olasılığının yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir.
CVS türü test yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz iki yöntemden birini kullanabilir.
İlk yöntem transabdominal CVS olarak bilinir. Bu yaklaşımda, test için plasentanızdan bir örnek alınır. Lokal anestezi kullanılabilir.
Diğer seçenek transservikal CVS'dir. Bu yaklaşımda, örnek plasentanzdan servikse yerleştirilen ince bir tüp yardımıyla alınır.
Amniyosentez yoluyla test yaptırmaya karar verirseniz, fetüsü çevreleyen amniyotik keseden örnek alınır.
Hem CVS hem de amniyosentez için, güvenli ve doğru bir şekilde yapıldığından emin olmak için prosedür boyunca ultrason görüntüleme kullanılır.
SMA için bu invaziv prenatal testlerden herhangi birini yaptırmak, düşük yapma riskinizi artırabilir. CVS ile düşük yapma olasılığı 100'de 1'dir. Amniyosentez ile düşük yapma riski 200'de 1'den azdır.
İşlem sırasında ve birkaç saat sonra biraz kramp veya rahatsızlık olması yaygındır. Birinin sizinle gelmesini ve refakat etmesini isteyebilirsiniz. Sağlık ekibiniz, testin risklerinin potansiyel faydalarından daha fazla olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.
SMA için doğum öncesi test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir ve zor bir karar olabilir. Bu süre zarfında çiftlere destek sağlayabilecek psikolojik destek almak faydalı olabilir.
Siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa veya bu genin bilinen bir taşıyıcısıysanız, gebelik öncesi test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Hatta bu özellikleri taşımıyorsanız bile söz konusu evlilik öncesi taramalarına da eklenmesi plananlanan bu testleri yaptırmak içinizin daha rahat olacağı bir gebelik süreci geçirmenize yardımcı olabilir.
Yayınlanma tarihi: 8 Ağustos 2021 Pazar
Güncellenme tarihi:18 Ekim 2021 Pazartesi